Die Diagnose von Pseudomyxoma peritonei (PMP) erfolgt in mehreren Schritten und basiert auf einer Kombination aus klinischen Symptomen, Bildgebung und histologischer Untersuchung. Patienten zeigen häufig unspezifische Beschwerden wie zunehmenden Bauchumfang, Völlegefühl, Druck- oder Bauchschmerzen und Verdauungsprobleme, die sich oft über Monate bis Jahre entwickeln. Zur Diagnosesicherung werden in der Regel CT- oder MRT-Untersuchungen des Bauchraums durchgeführt, bei denen typische zähflüssige Muzinansammlungen im Bauchraum sichtbar werden. Die endgültige Diagnose wird durch eine Gewebe- oder Muzinprobe gestellt, die meist während einer minimal-invasiven Operation oder Biopsie entnommen wird. Die pathologische Untersuchung bestimmt den Tumorgrad (niedrig- oder hochgradig) und identifiziert den Primärtumor, der bei über 90 % der Fälle im Blinddarm (Appendix) liegt, meist als mucinöser Adenomkarzinomtyp (low-grade appendiceal mucinous neoplasm, LAMN) oder seltener hochgradig. Bei Frauen können auch Eierstocktumoren beteiligt sein, meist sekundär vom Appendix ausgehend. Seltene Ursprünge sind Darm, Gallengang oder andere gastrointestinale Tumoren. Die Kombination aus typischem klinischem Bild, radiologischen Befunden und histologischer Sicherung ist entscheidend, da sowohl der Ursprung als auch der Tumorgrad maßgeblich für die Prognose und die Wahl der Therapie sind.